Genética
Es el estudio de la herencia, determina como los organismos heredan sus características.
Conceptos
Genes: Unidades hereditarias , un gen es un fragmento de ADN que determina una gran característica particular.
Genoma: Es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.
Alelos: Son formas diferentes de un gen estos determinan variaciones para la misma característica.
Alelos dominantes: Es el gen que siempre expresa la característica que determina. Se representa mediante una letra mayúscula A, AB,ABC.
Alelo recesivo: Es el gen que no expresa la característica que determina cuando esta presente el alelo dominante , se representa mediante una letra minúscula a, ab, abc.
Genotipo: Es la constitución genética de las características de un individuo, cada caracteristica es denominada por un par de genes (alelos) se presentan con un par de letras por caracteristicas.
Genotipo Homocigoto puro : Es el genotipo que tiene los dos alelos iguales para una o mas caracteristicas, se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas
Homocigoto Dominante tiene dos alelos dominantes AA, BB
Homocigoto recesivo tiene dos alelos recesivos aa, bb.
Homocigoto heterocigoto: Es el que tiene dos alelos diferentes para una o mas caracteristicas (hibrido)
Se dividen en:
- Monohibrido: Es el genotipo que solo es híbrido en una características Aa, AA, BB, Bb.
- Dihibrido: Es el genotipo híbrido que tiene dos características Aa, Bb, AA, BB.
- Trihibrido: Es el genotipo híbrido en tres características AaBbCc.
Fenotipo: Es la manifestación fisica, quimica , cualitativa o cuantitativa de una o mas caracteristicas .
Ejemplo:
Pelo lacio, piel blanca y ojos azules.
Razón genotípica:
Es la proporción matemática mas simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce.
Razón fenotípica:
Es la proporción matemática mas simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.
Genética Mendeliana
Gregorio Mendel
(Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras napoleónicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).
El núcleo de sus trabajos que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel,
Gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).
En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.
Importancia de sus trabajos.
Ventajas de utilizar Pisumsatium
Importancia de sus trabajos.
- Uso el método experimental Observó siete diferencias en características y catorce variedades en plantas guisantes.
- Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética.
- Sus resultados no han podido ser refutados .
Ventajas de utilizar Pisumsatium
- El Pisumsatium es fácil de utilizar
- Produce semillas abundantes.
- Presenta muchas características y variedades.
- Es de polinización fácil : autopolinización y polinización.
Experimentos
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, entre otros.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotipica de los hibridos Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
- Material: Pisum sativum (guisante).
- Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
- Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
- Producían muchos descendientes.
- Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
- Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
- Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Según Mendel las características que deben reunir las plantas experimentales son:
- Poseer caracteres diferenciales constantes.
- Los híbridos entre variedades deben protegerse de la influencia de polen extraño durante la floración (embolsando las flores).
- Experimento control: las 34 variedades que empleó las sometió a prueba durante dos años (dos generaciones sucesivas por autofecundación) para comprobar que todas producían descendencia constante. Es decir, si las características de una variedad eran que todas las plantas producían semillas redondas y amarillas, comprobaba durante dos generaciones sucesivas de autofecundación que todas las semillas de la variedad eran redondas y lisas. Solamente una variedad de las 34 no produjo descendencia constante, por lo que no la empleó en sus estudios. Las variedades utilizadas por Mendel eran Líneas Puras constituidas por individuos idénticos para los caracteres analizados.
Mendel realizaba siempre el mismo esquema de cruzamientos: cruzaba dos variedades o líneas puras que diferían en uno o varios caracteres, obtenía la 1ª generación filial (F1), seguidamente autofecundaba (Ä) los híbridos de la 1ª generación filial (F1) y obtenía la 2ª generación filial (F2) y, por último, autofecundaba (Ä) las plantas de la 2ª generación filial (F2) y conseguía la 3ª generación filial (F3). El cruzamiento inicial lo llevaba a cabo en las dos direcciones posibles, es decir, en un caso utilizaba como donador de polen al ♂P2 y en otro al ♂P1, realizó cruzamientos recíprocos: ♀P1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂P1.
♀P1 x ♂P2 → F1 Ä→ F2 Ä→ F3
♀P2 x ♂P1 → F1 Ä→ F2 Ä→ F3
P1 = Parental 1; P2 = Parental 2
F1 = 1ª generación filial; F2 = 2ª generación filial y F3 = 3ª generación filial.
Además, llevó a cabo Retrocruzamientos, es decir, cruzamientos de los híbridos de la 1ª generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
- ♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
- ♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
CARACTERES DEL GUISANTE ANALIZADOS POR MENDEL
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
- Forma de la semilla: lisa o rugosa
- Color de la semilla: amarillo o verde.
- Color de la Flor: púrpura o blanco.
- Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
- Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
- Posición de las flores: axial o terminal.
- Talla de las plantas: normal o enana.
 |
Antes de continuar con los experimentos de Mendel es preferible introducir la nomenclatura actual y definir los siguientes términos:
Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. Normalmente se refiere a uno o muy pocos genes. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay tres genotipos posibles:
- Homocigoto dominante: AA
- Heterocigoto: Aa
- Homocigoto recesivo: aa
Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y con dominancia de A sobre a (A>a), existen dos fenotipos posibles:
- Fenotipo Dominante: A
- Fenotipo Recesivo: a
La relación entre Genotipos y Fenotipos cuando existe dominancia es la siguiente:
- Los Genotipos AA y Aa presentan Fenotipo Dominante A
- Los Genotipos aa muestran Fenotipo Recesivo a.
Se dice que existe una relación de dominancia completa entre los alelos de un locus cuando un el heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los homocigotos.
Mendel analizó en primer lugar cada carácter por separado. Cruzando variedades que diferían en un sólo carácter. Por ejemplo, analizó el carácter color de las flores y para ello cruzó una variedad de flores de color púrpura por otra variedad de color de flores blanca.
Cruzamiento inicial: Parentales ♀Púrpura x ♂Blanca → F1 Púpura
Cruzamiento recíproco: Parentales ♀Blanca x ♂Púrpura → F1 Púpura
| ♀Púrpura |
X
| ♂Blanca | ♀Blanco | X | ♂Púrpura | |
↓
|
↓
| |||||
F1 Púrpura
|
F1 Púrpura
| |||||
Ä
|
Ä
| |||||
↓
|
↓
| |||||
F2
|
F2
| |||||
| Genotipos | Genotipos | |||||
| 1/4 AA | 1/2 Aa | 1/4 aa | 1/4 AA | 1/2 Aa | 1/4 aa | |
| Fenotipos | Fenotipos | |||||
| 3/4 A | 1/4 a | 3/4 A | 1/4 a | |||
El cruzamiento de plantas con flores púrpura por plantas con flores blancas dió lugar en cualquiera de las dos direcciones realizadas a una 1ª generación filial (F1) uniforme, todas las plantas de la F1 eran de color púrpura. La autofecundación de los híbridos de la F1 originó una 2ª generación filial (F2) con 3/4 parte de plantas de color púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas. Mendel además autofecundó todas las plantas de la (F2) y obtuvo la 3ª generación filial (F3). Todas las plantas de flores blancas de la F2 daban lugar solamente a plantas con flores blancas en la F3 (se comportaban como la variedad parental de flores blancas). Sin embargo, las plantas con flores de color púrpura en la F2 daban en la F3 resultados distintos, 1/3 de la plantas con flores púrpuras de la daban en la F3 solamente plantas de color púrpura (se comportaban como la variedad parental púrpura), mientras que 2/3 de las plantas de flores púrpuras de la F2 daban lugar en la F3a 3/4 de plantas con flores púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas (se comportaban como los híbridos de la F1).
| ♀Púrpura |
X
| ♂Blanca | |
↓
| |||
F1 Púrpura
| |||
Ä
| |||
↓
| |||
F2
| |||
| Genotipos | |||
| 1/4 AA | 1/2 Aa | 1/4 aa | |
| Fenotipos | |||
| 3/4 Púrpuras | 1/4 Blancas | ||
| 1/3 | 2/3 |
Ä
| |
Ä
|
Ä
| ||
↓
|
↓
|
↓
| |
F3
| |||
| Todas Púrpuras | 3/4 Púrpuras | 1/4 Blancas | Todas Blancas |
| Fenotipos | |||
Utilizando la nomenclatura actual podemos escribir de la siguiente forma los resultados obtenidos por Mendel:
| Parentales | ♀Púrpura |
X
| ♂Blanca |
| Genotipo | AA | aa | |
| Fenotipo | A | a | |
| Gametos | Todos A |
↓
| Todos a |
| 1ª Generación filial |
F1 Púrpura
| ||
| Genotipo | Aa | ||
| Fenotipo | A | ||
| Ä | |||
| Gametos F1 | 1/2 A |
↓
| 1/2 a |
| 2ª Generación filial | F2 | ||
| Genotipos | 1/4 AA | 1/2 Aa | 1/ aa |
| Fenotipos | 3/4 A | 1/4 a | |
| Fenotipos | 3/4 Púrpuras | 1/4 Blancos | |
Basándose en estos resultados Mendel propusó las dos siguientes Leyes de la Transmisión de los caracteres de una generación a la siguientes:
- 1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F1 (híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.
 |  |
| Principio uniformidad: ♀Púrpura x ♂Blanca | Principio uniformidad: ♀Blanca x ♂Púrpura |
- 2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación: La autofecundación de las plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los híbridos de la F1 forman sus gametos, los alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar dos clases de gametos en igual proporción, mitad del gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado masculino.
El principio de la segregación se puede resumir de la siguiente manera: Los heterocigotos Aa de la F1 producen dos clases de gametos en igual proporción: 1/2 A y 1/2 a por el lado masculino y por el femenino. Como consecuencia la segregación genotípica en la F2 es 1/4 AA 1/2 Aa y 1/4 aa y la segregación fenotípica es 3/4 A y 1/4 a.
| Principio de la Segregación | Gametos Femeninos F1 | ||
| 1/2 A | 1/2 a | ||
| Gametos Masculinos F1 | 1/2 A | 1/4 AA (Fenotipo A) | 1/4 Aa (Fenotipo (A) |
| 1/2 a | 1/4 Aa (Fenotipo A) | 14 aa (Fenotipo a) | |
En el siguiente esquema se resumen el Principio de la Uniformidad y el Principio de la Segregación propuestos por Mendel para el carácter color de las flores:
| Generación parental |  |
X
|  | ||
| Púrpura | Blanco | ||||
↓
| |||||
| 1ª Generación filial | | ||||
| F1 | Púrpura (Aa) | ||||
| Ä | |||||
| ↓ | |||||
| 2ª Generación filial | | | | | |
| Fenotipos F2 | Púrpura | Púrpura | Púrpura | Blanco | |
| Genotipos F2 | AA | Aa | Aa | aa | |
| Ä | Ä | Ä | Ä | ||
| ↓ | ↓ | ↓ | ↓ | ||
| 3ª Generación filial | | | | | |
| Fenotipos F3 | Púrpura | Púrpura | Púrpura | Blanco | |
| 3ª Generación filial | | | | | |
| Fenotipos F3 | Púrpura | Púrpura | Púrpura | Blanco | |
| 3ª Generación filial | | | | | |
| Fenotipos F3 | Púrpura | Púrpura | Púrpura | Blanco | |
| 3ª Generación filial | | | | | |
| Fenotipos F3 | Púrpura | Blanco | Blanco | Blanco | |
Los siete caracteres analizados por Mendel se comportaron de igual forma en los cruzamientos realizados cuando los analizaba por separado. Los resultados que obtuvo fueron los siguientes:
| Fenotipo parental | F1 | F2 | Relación |
| 1 Semilla lisa x rugosa | Todas lisas | 5474 lisas y 1850 rugosas | 2.96 : 1 |
| 2 Semilla amarilla x verde | Todas amarillas | 6022 amarillas y 2001 verdes | 3.01 : 1 |
| 3 Flores púrpuras x blancas | Todas púrpuras | 705 púrpuras y 224 blancas | 3.15 : 1 |
| 4 Legumbre lisa x estrangulada | Todas lisas | 882 lisas y 299 estranguladas | 2.92 : 1 |
| 5 Legumbre verde x amarilla | Todas verdes | 428 verdes y 152 amarillas | 2.82 : 1 |
| 6 Flores axiales x terminales | Todas axiales | 651 axiales y 207 terminales | 3.14 : 1 |
| 7 Talla normal x enana | Todas normal | 787 largos y 277 cortos | 2.84 : 1 |
El carácter que se manifiesta en la F1 es el dominante y el que no se manifiesta el recesivo.
Con objeto de comprobar que su Principio de la Segregación era correcto decidió realizar cruzamiento adicionales para corroborarlo. Pare ello realizó retrocruzamientos de los híbridos de la F1 por el parental recesivo (aa), en las dos direcciones posibles. Este tipo de retrocruzamientos se denominan Cruzamientos Prueba, ya que permiten probar o averiguar el tipo y proporción de gametos que producen los heterocigotos, debido a que la apariencia externa (fenotipo) de los descendientes del Cruzamiento Prueba coincide con los gametos producidos por el híbrido. Dado que el parental recesivo solamente produce gametos de tipo a (recesivo), cuando estos se unan con los gametos producidos por el híbrido no enmascararán el fenotipo de los descendientes.
| C. Prueba | ♀ F1 (Aa) | X | ♂ Parental recesivo (aa) |
| Gametos | 1/2 A y 1/2 a | ↓ | Todos a |
| Descendencia | |||
| Genotipo | 1/2 Aa | 1/2 Fenotipo A | |
| Fenotipo | 1/2 aa | 1/2 Fenotipo a | |
Los resultados que se obtienen en el cruzamiento recíproco son los mismos:
| C. Prueba | ♂ F1 (Aa) | X | ♀ Parental recesivo (aa) |
| Gametos | 1/2 A y 1/2 a | ↓ | Todos a |
| Descendencia | |||
| Genotipo | 1/2 Aa | 1/2 Fenotipo A | |
| Fenotipo | 1/2 aa | 1/2 Fenotipo a | |
Como se puede observar, en un Cruzamiento Prueba las apariencia externa (fenotipo) de los descendientes coincide con los tipos de gametos que ha producido el híbrido.
Una vez que había averiguado las leyes que rigen la transmisión de cada carácter por separado, comenzó a estudiar dos caracteres al mismo tiempo, para ello realizó cruzamiento entre variedades de guisante (líneas puras) que diferían simultáneamente en dos caracteres. Dado que para observar el color de flor es necesario sembrar las semillas y esperar que produzcan plantas adultas, para ahorrar tiempo y esfuerzos, decidió estudiar caracteres que se manifestaban en las semillas, como la forma y el color de las semillas. Por tal motivo, cruzó plantas de semilla lisa y verde (AAbb) por plantas de semilla rugosa y amarilla (aaBB). La F1 que obtuvo fue uniforme (genotipo AaBb) y todas las semillas eran lisas y amarillas (Fenotipo AB), indicando este resultado que el carácter dominante para la forma de la semilla es el liso (A) y para el color de la semilla era el amarillo (B). Posteriormente, autofecundó las plantas de la F1 y la descendencia obtenida (F2) estaba formada por 9/16 de semillas lisas y amarillas, 3/16 de lisas verdes, 3/16 de rugosas amarillas y 1/16 de rugosas verdes. En el siguiente esquema se resumen los resultados del cruzamiento realizado por Mendel:
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