La Biología, "El mundo a su máxima expresión"

Genética

Es el estudio de la herencia, determina como los organismos heredan sus características.

Conceptos

Genes: Unidades hereditarias , un gen es un fragmento de ADN que determina una gran característica particular.

Genoma: Es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.

Alelos: Son formas diferentes de un gen estos determinan variaciones para la misma característica.

Alelos dominantes: Es el gen que siempre expresa la característica que determina. Se representa mediante una letra mayúscula A, AB,ABC.

Alelo recesivo: Es el gen que no expresa la característica que determina cuando esta presente el alelo dominante , se representa mediante una letra minúscula a, ab, abc.

Genotipo: Es la constitución genética de las características de un individuo, cada caracteristica es denominada por un par de genes (alelos) se presentan con un par de letras por caracteristicas.

Genotipo Homocigoto puro : Es el genotipo que tiene los dos alelos iguales para una o mas caracteristicas, se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas

Homocigoto Dominante tiene dos alelos dominantes AA, BB

Homocigoto recesivo tiene dos alelos recesivos aa, bb.

Homocigoto heterocigoto: Es el que tiene dos alelos diferentes para una o mas caracteristicas (hibrido)

Se dividen en:

- Monohibrido: Es el genotipo que solo es híbrido en una características Aa, AA, BB, Bb.

- Dihibrido: Es el genotipo híbrido que tiene dos características Aa, Bb, AA, BB.

- Trihibrido: Es el genotipo híbrido en tres características AaBbCc.

Fenotipo: Es la manifestación fisica, quimica , cualitativa o cuantitativa de una o mas caracteristicas .

Ejemplo:

Pelo lacio, piel blanca y ojos azules.

Razón genotípica:

Es la proporción matemática mas simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce.

Razón fenotípica:

Es la proporción matemática mas simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

Genética Mendeliana

Gregorio Mendel

(Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras napoleónicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel,

Gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.

Importancia de sus trabajos.

Uso el método experimental Observó siete diferencias en características y catorce variedades en plantas guisantes.
Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética.
Sus resultados no han podido ser refutados .

Ventajas de utilizar Pisumsatium

El Pisumsatium es fácil de utilizar
Produce semillas abundantes.
Presenta muchas características y variedades.
Es de polinización fácil : autopolinización y polinización.

Experimentos

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, entre otros.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.

Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.

Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F₁), en la cuál observó la uniformidad fenotipica de los hibridos Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F₁ dio lugar a la segunda generación filial (F₂), y así sucesivamente.

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:

Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Según Mendel las características que deben reunir las plantas experimentales son:

Poseer caracteres diferenciales constantes.
Los híbridos entre variedades deben protegerse de la influencia de polen extraño durante la floración (embolsando las flores).
Experimento control: las 34 variedades que empleó las sometió a prueba durante dos años (dos generaciones sucesivas por autofecundación) para comprobar que todas producían descendencia constante. Es decir, si las características de una variedad eran que todas las plantas producían semillas redondas y amarillas, comprobaba durante dos generaciones sucesivas de autofecundación que todas las semillas de la variedad eran redondas y lisas. Solamente una variedad de las 34 no produjo descendencia constante, por lo que no la empleó en sus estudios. Las variedades utilizadas por Mendel eran Líneas Puras constituidas por individuos idénticos para los caracteres analizados.

Mendel realizaba siempre el mismo esquema de cruzamientos: cruzaba dos variedades o líneas puras que diferían en uno o varios caracteres, obtenía la 1ª generación filial (F₁), seguidamente autofecundaba (Ä) los híbridos de la 1ª generación filial (F₁) y obtenía la 2ª generación filial (F₂) y, por último, autofecundaba (Ä) las plantas de la 2ª generación filial (F₂) y conseguía la 3ª generación filial (F₃). El cruzamiento inicial lo llevaba a cabo en las dos direcciones posibles, es decir, en un caso utilizaba como donador de polen al ♂P₂ y en otro al ♂P₁, realizó cruzamientos recíprocos: ♀P₁x ♂P₂ y ♀P₂x ♂P₁.

♀P₁x ♂P₂ → F₁ Ä→ F₂ Ä→ F₃

♀P₂x ♂P₁ → F₁ Ä→ F₂ Ä→ F₃

P₁= Parental 1; P₂ = Parental 2

F₁ = 1ª generación filial; F₂ = 2ª generación filial y F₃= 3ª generación filial.

Además, llevó a cabo Retrocruzamientos, es decir, cruzamientos de los híbridos de la 1ª generación filial (F₁) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

♀F₁x ♂P₂ y ♀P₂x ♂F₁ (cruzamientos recíprocos)
♀F₁x ♂P₁ y ♀P₁x ♂F₁(cruzamientos recíprocos)

CARACTERES DEL GUISANTE ANALIZADOS POR MENDEL

Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:

Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.

Antes de continuar con los experimentos de Mendel es preferible introducir la nomenclatura actual y definir los siguientes términos:

Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. Normalmente se refiere a uno o muy pocos genes. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay tres genotipos posibles:

Homocigoto dominante: AA
Heterocigoto: Aa
Homocigoto recesivo: aa

Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y con dominancia de A sobre a (A>a), existen dos fenotipos posibles:

Fenotipo Dominante: A
Fenotipo Recesivo: a

La relación entre Genotipos y Fenotipos cuando existe dominancia es la siguiente:

Los Genotipos AA y Aa presentan Fenotipo Dominante A
Los Genotipos aa muestran Fenotipo Recesivo a.

Se dice que existe una relación de dominancia completa entre los alelos de un locus cuando un el heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los homocigotos.

CRUZAMIENTOS DE UN SOLO CARÁCTER

Mendel analizó en primer lugar cada carácter por separado. Cruzando variedades que diferían en un sólo carácter. Por ejemplo, analizó el carácter color de las flores y para ello cruzó una variedad de flores de color púrpura por otra variedad de color de flores blanca.

Cruzamiento inicial: Parentales ♀Púrpurax ♂Blanca → F₁ Púpura

Cruzamiento recíproco: Parentales ♀Blancax ♂Púrpura → F₁ Púpura

♀Púrpura	X	♂Blanca	♀Blanco	X	♂Púrpura
	↓			↓
	F₁ Púrpura			F₁ Púrpura
	Ä			Ä
	↓			↓
	F₂			F₂
	Genotipos			Genotipos
1/4 AA	1/2 Aa	1/4 aa	1/4 AA	1/2 Aa	1/4 aa
	Fenotipos			Fenotipos
3/4 A		1/4 a	3/4 A		1/4 a

El cruzamiento de plantas con flores púrpura por plantas con flores blancas dió lugar en cualquiera de las dos direcciones realizadas a una 1ª generación filial (F₁) uniforme, todas las plantas de la F₁ eran de color púrpura. La autofecundación de los híbridos de la F₁ originó una 2ª generación filial (F₂) con 3/4 parte de plantas de color púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas. Mendel además autofecundó todas las plantas de la (F₂) y obtuvo la 3ª generación filial (F₃). Todas las plantas de flores blancas de la F₂ daban lugar solamente a plantas con flores blancas en la F₃ (se comportaban como la variedad parental de flores blancas). Sin embargo, las plantas con flores de color púrpura en la F₂ daban en la F₃ resultados distintos, 1/3 de la plantas con flores púrpuras de la daban en la F₃ solamente plantas de color púrpura (se comportaban como la variedad parental púrpura), mientras que 2/3 de las plantas de flores púrpuras de la F₂daban lugar en la F₃a 3/4 de plantas con flores púrpura y 1/4 de plantas con flores blancas (se comportaban como los híbridos de la F₁).

♀Púrpura	X		♂Blanca
	↓
	F₁ Púrpura
	Ä
	↓
	F₂
	Genotipos
1/4 AA	1/2 Aa		1/4 aa
	Fenotipos
3/4 Púrpuras			1/4 Blancas
1/3	2/3		Ä
Ä	Ä
↓	↓		↓
	F₃
Todas Púrpuras	3/4 Púrpuras	1/4 Blancas	Todas Blancas
	Fenotipos

Utilizando la nomenclatura actual podemos escribir de la siguiente forma los resultados obtenidos por Mendel:

Parentales	♀Púrpura	X	♂Blanca
Genotipo	AA		aa
Fenotipo	A		a
Gametos	Todos A	↓	Todos a

1ª Generación filial		F₁ Púrpura
Genotipo		Aa
Fenotipo		A
		Ä
Gametos F₁	1/2 A	↓	1/2 a
2ª Generación filial		F₂
Genotipos	1/4 AA	1/2 Aa	1/ aa
Fenotipos	3/4 A		1/4 a
Fenotipos	3/4 Púrpuras		1/4 Blancos

Basándose en estos resultados Mendel propusó las dos siguientes Leyes de la Transmisión de los caracteres de una generación a la siguientes:

1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F₁) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F₁ (híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.


Principio uniformidad: ♀Púrpurax ♂Blanca	Principio uniformidad: ♀Blancax ♂Púrpura

2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación: La autofecundación de las plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F₂) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F₂ y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los híbridos de la F₁forman sus gametos, los alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar dos clases de gametos en igual proporción, mitad del gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado masculino.

El principio de la segregación se puede resumir de la siguiente manera: Los heterocigotos Aa de la F₁ producen dos clases de gametos en igual proporción: 1/2 A y 1/2 a por el lado masculino y por el femenino. Como consecuencia la segregación genotípica en la F₂ es 1/4 AA 1/2 Aa y 1/4 aa y la segregación fenotípica es 3/4 A y 1/4 a.

Principio de la Segregación		Gametos Femeninos F₁
Principio de la Segregación		1/2 A	1/2 a
Gametos Masculinos F₁	1/2 A	1/4 AA (Fenotipo A)	1/4 Aa (Fenotipo (A)
Gametos Masculinos F₁	1/2 a	1/4 Aa (Fenotipo A)	14 aa (Fenotipo a)

En el siguiente esquema se resumen el Principio de la Uniformidad y el Principio de la Segregación propuestos por Mendel para el carácter color de las flores:

Generación parental			X
		Púrpura		Blanco
			↓
1ª Generación filial
F₁		Púrpura (Aa)
			Ä
			↓
2ª Generación filial
Fenotipos F₂	Púrpura	Púrpura		Púrpura	Blanco
Genotipos F₂	AA	Aa		Aa	aa
	Ä	Ä		Ä	Ä
	↓	↓		↓	↓
3ª Generación filial
Fenotipos F₃	Púrpura	Púrpura		Púrpura	Blanco
3ª Generación filial
Fenotipos F₃	Púrpura	Púrpura		Púrpura	Blanco
3ª Generación filial
Fenotipos F₃	Púrpura	Púrpura		Púrpura	Blanco
3ª Generación filial
Fenotipos F₃	Púrpura	Blanco		Blanco	Blanco

Los siete caracteres analizados por Mendel se comportaron de igual forma en los cruzamientos realizados cuando los analizaba por separado. Los resultados que obtuvo fueron los siguientes:

Fenotipo parental	F₁	F₂	Relación
1 Semilla lisa x rugosa	Todas lisas	5474 lisas y 1850 rugosas	2.96 : 1
2 Semilla amarilla x verde	Todas amarillas	6022 amarillas y 2001 verdes	3.01 : 1
3 Flores púrpuras x blancas	Todas púrpuras	705 púrpuras y 224 blancas	3.15 : 1
4 Legumbre lisa x estrangulada	Todas lisas	882 lisas y 299 estranguladas	2.92 : 1
5 Legumbre verde x amarilla	Todas verdes	428 verdes y 152 amarillas	2.82 : 1
6 Flores axiales x terminales	Todas axiales	651 axiales y 207 terminales	3.14 : 1
7 Talla normal x enana	Todas normal	787 largos y 277 cortos	2.84 : 1

El carácter que se manifiesta en la F₁ es el dominante y el que no se manifiesta el recesivo.

CRUZAMIENTO PRUEBA PARA COMPROBAR EL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN

Con objeto de comprobar que su Principio de la Segregación era correcto decidió realizar cruzamiento adicionales para corroborarlo. Pare ello realizó retrocruzamientos de los híbridos de la F₁ por el parental recesivo (aa), en las dos direcciones posibles. Este tipo de retrocruzamientos se denominan Cruzamientos Prueba, ya que permiten probar o averiguar el tipo y proporción de gametos que producen los heterocigotos, debido a que la apariencia externa (fenotipo) de los descendientes del Cruzamiento Prueba coincide con los gametos producidos por el híbrido. Dado que el parental recesivo solamente produce gametos de tipo a (recesivo), cuando estos se unan con los gametos producidos por el híbrido no enmascararán el fenotipo de los descendientes.

C. Prueba	♀ F₁(Aa)	X	♂ Parental recesivo (aa)
Gametos	1/2 A y 1/2 a	↓	Todos a
	Descendencia
Genotipo	1/2 Aa		1/2 Fenotipo A
Fenotipo	1/2 aa		1/2 Fenotipo a

Los resultados que se obtienen en el cruzamiento recíproco son los mismos:

C. Prueba	♂ F₁(Aa)	X	♀ Parental recesivo (aa)
Gametos	1/2 A y 1/2 a	↓	Todos a
	Descendencia
Genotipo	1/2 Aa		1/2 Fenotipo A
Fenotipo	1/2 aa		1/2 Fenotipo a

Como se puede observar, en un Cruzamiento Prueba las apariencia externa (fenotipo) de los descendientes coincide con los tipos de gametos que ha producido el híbrido.

CRUZAMIENTOS DE DOS CARACTERES

Una vez que había averiguado las leyes que rigen la transmisión de cada carácter por separado, comenzó a estudiar dos caracteres al mismo tiempo, para ello realizó cruzamiento entre variedades de guisante (líneas puras) que diferían simultáneamente en dos caracteres. Dado que para observar el color de flor es necesario sembrar las semillas y esperar que produzcan plantas adultas, para ahorrar tiempo y esfuerzos, decidió estudiar caracteres que se manifestaban en las semillas, como la forma y el color de las semillas. Por tal motivo, cruzó plantas de semilla lisa y verde (AAbb) por plantas de semilla rugosa y amarilla (aaBB). La F₁ que obtuvo fue uniforme (genotipo AaBb) y todas las semillas eran lisas y amarillas (Fenotipo AB), indicando este resultado que el carácter dominante para la forma de la semilla es el liso (A) y para el color de la semilla era el amarillo (B). Posteriormente, autofecundó las plantas de la F₁ y la descendencia obtenida (F₂) estaba formada por 9/16 de semillas lisas y amarillas, 3/16 de lisas verdes, 3/16 de rugosas amarillas y 1/16 de rugosas verdes. En el siguiente esquema se resumen los resultados del cruzamiento realizado por Mendel:

Cruzamiento de dos caracteres: forma y color de las semillas

Mendel explicó los datos de esta descendencia como la Combinación independiente de lo que le sucede a cada carácter por separado. El carácter forma de la semilla está controlado por el locus (A,a) y el carácter color de la semillas por el locus (B,b). Las plantas diheterocigóticas (AaBb) de la F₁ segregan simultáneamente para el locus (A,a) y para el Locus (B,b), de manera que las segregación fenotípica en la F₂ para el carácter forma de la semilla es 3/4 A y 1/4 a y la segregación fenotípica para el carácter color de la semilla es 3/4 B y 1/4 b. La segregación conjunta para ambos caracteres se obtiene combinando de forma independiente la segregación de cada locus:

Forma semilla		Color semilla		Segregación combinada en la F₂
(3/4 A + 1/4 a)	X	(3/4 B + 1/4 b)	=	9/16 AB	3/16 Ab	3/16 aB	1/16 ab
Locus A,a		Locus B,b

La segregación fenotípoca 9:3:3:1 observada en la F₂para dos caracteres se obtenía debido a que cuando el diheterocigoto de la F₁ formaba sus gametos, los alelos de diferentes loci se combinan de forma independiente para producir cuatro clases de gametos en igual proporción.

Mazorca de maíz con segregación 9:3:3:1 (forma y color de las semillas)

Es decir, en los diheterocigotos AaBb, el locus A,a produce dos clases de gametos en igual proporción (1/2 A y 1/2 a) y el locus B,b, produce también dos clases de gametos en igual proporción (1/2 B y 1/2 b). Los alelos el locus A,a se combinan de forma independiente con los del locus B,b de manera que se producen cutaro clases de gametos en igual proporción: (1/2 A + 1/2 a) x (1/2 B + 1/2 b) = 1/4 AB + 1/4 Ab + 1/4 aB + 1/4 ab. Esto sucede tanto por el lado masculino como por el lado femenino.

Gametos		Gametos		Gametos Diheterocigoto AaBb
(1/2 A + 1/2 a)	X	(1/2 B + 1/2 b)	=	1/4 AB	1/4 Ab	1/4 aB	1/4 ab
Locus A,a		Locus B,b

En el siguiente esquema se indican los genotipos y fenotipos obtenidos en la F₂de un cruzamiento entre plantas con semillas lisas y verdes por rugosas y amarillas, suponiendo que tanto por el lado masculino como por el femenino se producen las cuatro clases de gametos en igual proporción. Esta forma de representar los datos de cruzamiento en forma de tabla se debe a Punnet.


Punnet	Cuadro o tabla de Punnet

Basándose en estos resultados Mendel propuso su 3ª ley o Principio de la Combinación Independiente.

3ª Ley o Principio de la Combinación independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.

Gametos		Gametos		Gametos Diheterocigoto AaBb
(1/2 A + 1/2 a)	X	(1/2 B + 1/2 b)	=	1/4 AB	1/4 Ab	1/4 aB	1/4 ab
Locus A,a		Locus B,b

CRUZAMIENTO PRUEBA PARA COMPROBAR EL PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE

Con objeto de corroborar su principio de la combinación independiente Mendel volvió a realizar cruzamientos prueba de los híbridos de la F₁ (AaBb) por el parental recesivo (aabb) en las dos direcciones posibles. Los resultados obtenidos para los caracteres de forma y colos de las semillas se resumen en las siguientes tablas:

C. Prueba	♀ F₁(AaBb)		X	♂ Parental recesivo (aabb)
	semilla lisa, amarilla			semilla rugosa, verde
Gametos	1/4 AB, 1/4 Ab, 1/4 aB, 1/4 ab		↓	Todos ab
	Descendencia
Genotipo	1/4 AaBb	1/4 Aabb		1/4 aaBb	1/4 aabb
Fenotipo	1/4 AB	1/4 Ab		1/4 aB	1/4 ab
Nº semillas	29	25		22	26
Fenotipo	lisa, amarilla	lisa, verde		rugosa, amarilla	rugosa, verde

Los resultados obtenidos en la otra dirección del cruzamiento (cruzamiento recíproco) fueron los siguientes:

C. Prueba	♀ F₁(AaBb)		X	♀ Parental recesivo (aabb)
	semilla lisa, amarilla			semilla rugosa, verde
Gametos	1/4 AB, 1/4 Ab, 1/4 aB, 1/4 ab		↓	Todos ab
	Descendencia
Genotipo	1/4 AaBb	1/4 Aabb		1/4 aaBb	1/4 aabb
Fenotipo	1/4 AB	1/4 Ab		1/4 aB	1/4 ab
Nº semillas	31	26		27	26
Fenotipo	lisa, amarilla	lisa, verde		rugosa, amarilla	rugosa, verde

Como se puede observar, en ambos cruzamientos, la apariencia externa de los descendientes coincide con los gametos producidos por la planta diheterocigótica (AaBb) de la F₁. Por consiguiente, las plantas AaBb forman tanto por el lado masculino, como por el lado femenino, cuatro clases de gametos en igual proporción (1/4 AB + 1/4 Ab + 1/4 a B + 1/4 ab).

CRUZAMIENTOS DE TRES CARACTERES

Mendel también realizó cruzamientos entre variedades o líneas puras que diferían en tres caracteres (AABBCC x aabbcc). La segregación fenotípica obtenida en la F₂ estos casos se calcula combinando de forma independiente lo que le sucede a cada locus por separado:

(3/4 A + 1/4 a) x (3/4 B + 1/4 b) x (3/4 C + 1/4 c) = 27/64 ABC + 9/27 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64 aBc + 3/64 abC + 1/64 abc.

Otra manera de indicar la segregación fenotípica obtenida en la F₂ es:

(3A:1a)x(3B:1b)x(3C:1c) = 27 ABC : 9 ABc : 9 AbC : 9 aBC : 3 Abc : 3 aBc : 3 abC : 1abc

También es posible realizar un cruzamiento prueba de un triheterocigoto (AaBbCc) por un homocigoto recesivo (aabbcc). En este caso la segregación fenotípica obtenida en la descendencia de este cruzamiento prueba sería la siguiente:

AaBbCc x aabbcc = 1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc.

Comno se puede observar aparecen ocho fenotipos distintos en igual proporción (1/8). El resultado obtenido se explica combinando de forma independiente lo que le suceda a cada locus por separado. De manera que cada locus, en un cruzamiento prueba, segrega 1/2 Dominante + 1/2 recesivo.

(1/2 A + 1/2 a) x (1/2 B + 1/2 b) x (1/2 C + 1/2 c) = 1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc.

CONSECUENCIAS DE LA AUTOFECUNDACIÓN

Dado que Mendel trabajaba con una especie autógama (Pisum sativum, guisante), trató de explicar lo que sucedía durante sucesivas generaciones de autofecundación. Para ello supuso que partía de una planta heterocigótica Aa que se autofecundaba y dejaba 4 descendientes. Las cuatro plantas de la 1ª generación de autofendación volvían a autofecundarse dejendo cada una de ellas otros 4 descendientes, y así sucesivamente durante las siguientes generaciones de autofecundación. Los resultados obtenidos se muestran en la siguiente tabla:

GENERACIÓN	Nº DE DESCENDIENTES			PROPORCIONES
a partir del híbrido	AA	Aa	aa	AA	Aa	aa
1	1	2	1	1:	2:	1
2	6	4	6	3:	2:	3
3	28	8	28	7:	2:	7
4	120	16	120	15:	2:	15
5	496	32	496	31:	2:	31
n				2ⁿ-1:	2	2ⁿ-1:

Como se puede observar, a medida que aumenta el número de generaciones de autofecundación disminuye la proporción de individuos heterocigóticos. Por cada generación de autofecundación la proporción de heterocigotos se reduce a la mitad, de manera que la proporción de heterocigotos en la generación n de autofecundación es 1/2ⁿ.

Por tanto, la autogamia (sistema de reproducción por autofecundación) conduce a la homocigosis, de manera que en pocas generaciones de autofecndación la inmensa mayoría de los individuos de la población son homocigotos. Las variedades de guisante utilizadas por Mendel, dado que el guisante es una especia que es autógama, son líneas puras constituidas por individuos homocigóticos.